1.什么是地中海贫血?
答:这个病首先在地中海区域的国家被发现,并且在这些区域高发,所以被命名为地中海贫血。但后来又发现在非洲、东南亚、中国南部等热带或亚热带地区均比较常见,所以地中海贫血又被称为海洋性贫血。
地中海贫血的本质是珠蛋白的基因有缺失或突变,导致合成的珠蛋白α链或β链缺失,从而形成异常血红蛋白,引起红细胞形态和携氧能力变化,导致红细胞被破坏过多,出现贫血和溶血的症状。
2.地中海贫血与一般贫血有什么区别?
所谓的贫血就是红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类,例如:缺铁性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地中海贫血是溶血性贫血的一种类型,由基因决定,有遗传性,用药物无法治愈。
3.什么是地中海贫血基因携带者?
地中海贫血是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地中海贫血基因携带者。
4.地中海贫血会传染吗,会遗传吗?
地中海贫血只会遗传,不会传染。假如父母中有一个人携带地中海贫血基因,子女就可能也会遗传到地中海贫血基因。
5.地中海贫血会有哪些临床表现呢?
答:患者基因突变的程度不同,表现多种多样。一般分为轻型、中间型和重型。
轻型没有自觉症状,常在体检时发现轻度贫血和红细胞异常。
中间型贫血程度不一,除了有贫血的常见症状,如头昏、乏力外,常合并慢性溶血的症状,如皮肤、巩膜发黄,胆结石、脾肿大等。
重型患者在婴幼儿时就表现出明显的贫血,骨骼和面容的异常,发育缺陷等,需要反复不断输血。