一个多月前

李先生来到自贡市第一人民医院

说自己有严重的缺铁性贫血

话说现在大家的生活水平提高了

贫血这事儿按理说不应该发生啊

医院血液科的医生们开始关注李先生的异常

做了检查

好家伙这可不得了

李先生血红蛋白由44g/L

这很低了

抓紧治疗后李先生的血红蛋白恢复到了93g/L

出院后结合上级医院医生建议

开始口服药物治疗

但是出院以后没多久

李先生到血液科主任肖艰的门诊

常规复查时发现

短短20天时间

他的血红蛋白从出院时的93g/L

迅速下降到了66g/L

相当于丢时了1200mL的血液

这种发展速度

患者的生命安全会受到很大的威胁

强强联合，多学科助力

意识到问题的严重性

血液科主任肖艰建议患者再次住院

并请多学科协助

以帮助患者解决他的问题

李先生入院后

血液免疫科很快的为患者安排了全院会诊

请到了消化科专家

普外科专家

麻醉科专家

介入室专家以及血管外科专家

参与多科协作会诊

希望强强联合解决患者目前遇到的问题

专家们会诊时了解到

患者出现这个情况已经近10年了

除了贫血

需要反复输血

还有严重的鼻出血

经常出血不止

做了很多的检查和治疗

包括鼻咽镜，鼻部烧灼，胃镜，肠镜

也曾经到上级医院就诊

上级医院胶囊内镜提示

“小肠多发红斑、可能伴有血管畸形

末段回肠多发糜烂灶

腹部CT提示

“肝脏多发迂曲血管影、脾大“

并予以口服药物沙利度胺治疗

但是李先生仍然病情逐年加重

输血次数越来越频繁

追问病史

李先生哥哥也有鼻出血的情况

因此，会诊专家提到是否有可能是

遗传性出血性毛细血管扩张症的可能

血液科主任肖艰随即带领团队

查询该疾病相关文献资料

发现与患者情况十分吻合

并同李先生女儿一起再次核对了整个病情

敲定了检查治疗方案

因为这个疾病十分罕见

并且是一种遗传性疾病

所以针对患者进行了

遗传性出血性毛细血管扩张症

相关突变基因的检查

检查报告回报证实确为该疾病

李先生存在ACVRL1基因的杂合突变

同时建议其女儿及血缘关系亲属完善该项检查

根据文献

贝伐珠单抗对该病有较好的疗效

可以明显减少患者的输血次数

改善生活质量

现在已经对患者进行贝伐珠单抗的治疗

期待患者病情的好转