罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病诊治旨在整合临床科室、遗传医学、精准医学研究中心、循证医学、产前诊断、“孤儿药”研发、医保、慈善救助等医学、社会、政府资源,开展罕见病的筛查、诊治、临床资料收集以及罕见病的精准医学研究,健全罕见病诊治模式、流程,后期为罕见病诊治、法规、医保政策建议,研究成果转化等。

为加强我院罕见病诊疗管理，建立健全罕见病诊疗协作机制，按照《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见 病诊疗协作网的通知》中的有关规定，结合我院实际，制定《自贡市第一人民医院罕见病诊疗协作成员医院工作方案》，由医务科、门诊部联合管理,设立专人与多科疑难疾病会诊组成疑难重症诊疗平台。

2019年12月8日，四川省罕见病诊疗协作网成立会议暨第一次工作座谈会在成都举行，我院入选全国罕见病诊疗协作网成员医院，四川省卫健委李冰处长为成员单位医院授牌，这也是自贡、内江地区唯一一家入选的医疗机构。

本次会议由四川大学华西医院承办，四川省9家具有罕见病相关专科的医疗机构联合组成的学术团体，旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。医院将依托联盟的技术优势和专家资源，为我市及周边罕见病患者带来福音，促进我市在罕见病领域医疗技术水平的提升。

2019年12月21日下午，由四川大学华西医院主办，自贡市第一人民医院承办的罕见病学术继教培训会议在自贡市第一人民医院学术报告厅举行，邀请了四川大学华西医院陈玉成、谢其冰等4名教授、专家进行了以扩心病、肺动脉高压为主题的授课，来自自贡市内外的120余名相关医务人员参与，并同步在心血管内科进行了教学查房，获得参培人员的好评，为进一步提高自贡市区域医疗机构对罕见病的诊疗技术及做到早发现、早治疗起到推动作用，造福自贡及周报患者。