甲状腺结节为一般人群常见的甲状腺疾病，由于对甲状腺结节的定义、研究人群及年龄不同，甲状腺结节发病率明显不同。检查方式不同疾病发生率亦有别，如触诊为2%~6%，颈部敏感超声（19%~35%）或尸检可发现更多甲状腺结节（8%~65%）。甲状腺结节一般由患者或临床医生体检时偶然发现，对所有甲状腺结节患者应仔细进行临床评估包括结节良恶性（恶变发生率约为4.0%~6.5%）、甲状腺功能状态及颈部受压症状。

甲状腺结节可由许多疾病引起，如良性结节（桥本氏甲状腺炎、单纯性或出血性甲状腺囊肿、滤泡性甲状腺腺瘤、亚急性甲状腺炎等）和恶性结节（乳头状甲状腺癌、髓样甲状腺癌、甲状腺恶性淋巴瘤、甲状腺嗜酸性细胞癌、转移癌）。

临床或偶然发现甲状腺结节的患者初步评估应包括详细疾病史调查及体格检查。实验室检查应从血清促甲状腺激素（TSH）测定开始。对于TSH水平低的患者，应行甲状腺显像/甲状腺核素扫描。所有可疑或已知有结节的患者均应行甲状腺超声检查以证实甲状腺结节或其他结节的存在及颈部淋巴结节良恶性的评估。进一步检查可选择甲状腺结节细针穿刺（FNA）活检。临床甲状腺结节处理流程见图1。

US：超声；FLUS：意义不明的滤泡性变；AUS：意义不明的非典型病变；FN：滤泡性肿瘤；SFN：怀疑滤泡性肿瘤；*一些＜1cm的结节可能需要FNA

图1.甲状腺结节处理流程

对于甲状腺结节患者，恶性结节危险因素（表1）的评估应作为初始治疗的一部分。还应评估患者甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进症状。特别留意患者是否存在局部受压症状，如吞咽困难、呼吸困难、咳嗽和声音改变。

针对甲状腺的体格检查主要是评估结节特征如体积、大小、位置等。较小（小于＜1 cm）或位置靠后的结节通常不易触及。颈部淋巴结应注意评估。此外还应检查甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进的征象。

血清TSH      所有甲状腺结节患者均应测定血清TSH水平。对于TSH水平较低的患者，应行甲状腺放射性核素扫描以评估甲状腺功能状态。对于TSH水平增加或TSH在正常值上限的结节患者，应注意恶性肿瘤风险的增加。

血清降钙素      对于甲状腺结节患者，血清降钙素的常规评估仍存在争议，并无明确推荐或反对的建议。许多前瞻性的、非随机研究对血清降钙素的价值进行了评估。研究表明，血清降钙素筛查是检测C细胞增生和早期甲状腺髓样癌（MTC）的敏感指标，能改善患者总体生存率。但由于MTC较低的患病率及五肽胃泌素应用的限制，不推荐甲状腺结节患者常规行降钙素测定。对于可疑癌变的甲状腺结节或有甲状腺癌家族史的患者推荐测定降钙素。

血清甲状腺球蛋白（TG）   对于甲状腺结节患者，不推荐常规测定血清甲状腺球蛋白，因为许多甲状腺疾病可出现血清甲状腺球蛋白水平的升高，对于甲状腺癌的诊断缺乏特异性和敏感性。

血清TPO抗体     对于甲状腺结节的评估，不需要常规测定血清抗甲状腺过氧化物酶（TPO）抗体。

甲状腺放射性核素扫描/甲状腺显像      对于临床上触摸到结节，血清促甲状腺素水平较低者，提示亚临床甲状腺功能亢进，核素扫描可以帮助了解甲状腺功能状态。甲状腺核素显像对于确定结节的功能状态很有用。

结节可能会表现为“热”、“温”或“冷”结节，取决于示踪剂摄取是否大于或等于周围正常甲状腺组织。自主性结节可能表现为热或不确定结节，占可触及结节5%~10%。高功能结节FNA的评估通常不必要，因为大多数高功能结节为良性。甲状腺核素扫描缺乏特异性和精确性，不能较准确地鉴别甲状腺结节的性质，目前细针穿刺细胞学检查已取代其首选地位。

甲状腺超声     超声检查是目前发现和评估甲状腺结节最常用的技术手段，高分辨率超声和高频传感器的应用甚至可以检测到 2～3 mm 的病变。具有以下超声特征者高度提示甲状腺癌：结节内微小钙化、结节形态不规则、结节呈低回声、纵横比大于1及结节内血流信号丰富，且上述超声特征是恶性结节的独立危险因素。尽管这些特征具有较高的特异性，但敏感性却较低，单个可疑特征并不能区分结节的良恶性，同时具备至少2个以上的特征才高度提示恶性结节。值得注意的是，结节数量和大小并不能作为判断结节性质的依据。

基于甲状腺超声结果，ATA将甲状腺结节分为5类，即（高度可疑恶性、中度可疑恶性、低度可疑恶性、良性可能性较大、良性结节）。但AACE指南提出了一种更实用的3级风险分类：低危、中危和高危。

甲状腺结节细针穿刺（FNA）细胞学检查      FNA细胞学检查在过去的几十年作为甲状腺结节良恶性诊断的最精确的首选方法。细针穿刺检查可减少不必要的良性甲状腺结节手术率，其检查的成功依靠足量的穿刺样本和施行穿刺术者的技能。FNA的适应证为如表2。

甲状腺结节FNA结果可分为三类：

第一类：几乎肯定为良性病变。形成瘤的风险非常小，如果形成瘤样病，也极可能是良性病变（良性大滤泡腺瘤）。

第二类：可能的瘤样病变，此组病变可分为2个亚类。第一亚类的细胞学发现难以定论，很难区分良性甲状腺肿样细胞学改变与甲状腺滤泡腺瘤的细胞学变化。第二亚类的细胞学发现为细滤泡样腺瘤。第一亚类中，癌变发生率非常低，而第二亚类癌变发生率为10%~20%。

第三类：病变性质明确。这组病变包括恶性病变（乳头癌、髓样癌、淋巴瘤、甲状腺转移癌等）和甲状腺炎性病变（慢性淋巴细胞性甲状腺炎，包括桥本甲状腺炎）

虽然有甲状腺恶性病变经穿刺道形成局部播散的可能性，但很罕见，因为当诊断为恶性病变时，患者很快行手术治疗，故该并发症的临床意义不大。由于甲状腺穿刺抽吸位置的局限性，有些涂片中难以找到特征性病变细胞或是难以全面反映甲状腺同时存在的多种病变，还要结合患者的临床表现、血清学检查及B超等做出综合性诊断。

甲状腺结节管理涉及多个方面，如血清TSH测定、临床危险因素评估、超声检查及是否行FNA等。FNA细胞学检查在临床决策中最为关键。FNA结节的管理主要取决于细胞学结果。细胞学诊断参照甲状腺细胞病理学Bethesda分类法：I类为无法明确诊断或细胞成分不足；II类为良性病变；III类为意义不明确的细胞异型性或滤泡性病变；IV类为滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤；V类为可疑甲状腺癌；VI类为甲状腺癌。将Bethesda II-IV类定义为细胞学良性，Bethesda V-VI类定义为细胞学恶性。

良性结节恶变风险为0%-3%，良性结节患者通常保守治疗而不做手术。不需要立即行进一步的诊断学检查。良性结节的随访频率在临床实践中存在差异。对于突然增大的结节，出血和囊性病变是最常见的病因；肿瘤相对罕见。并无证据显示，较大的良性结节（＞3或4cm）和较小的结节应区别处理。细胞学诊断的随访依据结节超声特点而非结节大小。对于有压迫症状的良性结节，手术切除可能必要。

FLUS/AUS和FN/SFN恶变风险分别为5%~15%和15%-30%。重复FNA或分子检测有利于恶变风险的评估。此外，基于患者喜好或超声风险因素，可选择超声或诊断学手术。

这一类是指高度怀疑恶性肿瘤但缺乏诊断标准的结节。大部分需要诊断性手术和组织学检查。细胞学检查报告怀疑为恶性的结节，在结合临床和超声危险因素及患者意愿后，分子检测可以考虑。随着分子检测技术的发展，这一选择将更加普遍。

这组病变包括恶性病变如乳头癌、髓样癌、淋巴瘤、甲状腺转移癌和甲状腺炎性病变如慢性淋巴细胞性甲状腺炎（包括桥本甲状腺炎）。对于伴有恶性结节的患者推荐手术治疗。微小乳头状癌（＜1 cm）、预期寿命短及手术并发症风险较大患者可考虑积极的主动监测。对于因转移引起的癌症，应积极处理原发病灶。