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为了宝宝健康,孕前地贫筛查不可少

发布时间:2017-12-01    来源:    作者:    点击数:459
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?       随着二胎政策的开放,更多的小生命降临到这个世界上,可是健康的父母却生出了重型地中海贫血宝宝,给家庭经济和精神上都带来了极大的痛苦和伤害。这是怎么回事儿?地中海贫血到底是一种什么病?和爸爸妈妈的基因遗传有关吗?今天小编就和你聊聊关于地贫的二三事。


何为地中海贫血


      地中海贫血也叫“海洋性贫血”,最初发现于地中海区域, 是由于珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏,导致肽链合成不平衡,从而发生溶血性贫血;地贫主要分为两大类:α地中海贫血和β地中海贫血

      在我国地中海贫血最多见于广东、广西、四川、贵州等地,它的本质是遗传性贫血,即跟基因遗传密切相关。



临床表现

01

轻度地贫

      一般无明显的症状,如果不进行检查根本不能知晓是否有“地贫”,无需特殊治疗,日常生活基本不受影响。

02

中度地贫

      此型临床表现差异较大,出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾大、黄疽;合并呼吸道感染或服用某些药物等可发生溶血危象,危及生命。

03

重度地贫

      重型地贫胎儿常于怀孕后期流产或产后数小时内死亡,孕妇也有危险;重型地贫患者出生3-6月后出现进行性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大,生长发育迟缓,骨质疏松,一般活不至成年。

如何诊断

01

血常规       

      看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常;如三项指标均明显下降进行下一步检查。

02

血红蛋白电泳   

         观察血红蛋白的比例,以及有无异常血红蛋白;

03

  基因筛查    

           检测有无地中海贫血基因,进行确诊。

如何治疗

        地中海贫血目前没有特效治疗药物,轻型地贫是不需要治疗的,明显贫血者,经常需要输血治疗。这类患者由于反复输血导致体内铁的负荷增加,需使用排铁的药物。

      目前唯一能够根治地中海贫血的方法是异基因造血干细胞移植,但移植的费用昂贵,且有一定风险。


如何防范      

地中海贫血目前虽无有效的治疗方法,但是可预防的,通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施,能够有效减少重度地贫患儿的出生。

       通过如下β地中海贫血的遗传模式图,我们可以清楚看到如何预防重型地中海贫血的发生:


 

1
        如果父母双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。
2
       如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女则有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。


          未来的爸爸妈妈们,为了生出一个健康的宝宝,为了家庭的幸福和美满,请您做好孕前检查。


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