? 随着二胎政策的开放,更多的小生命降临到这个世界上,可是健康的父母却生出了重型地中海贫血宝宝,给家庭经济和精神上都带来了极大的痛苦和伤害。这是怎么回事儿?地中海贫血到底是一种什么病?和爸爸妈妈的基因遗传有关吗?今天小编就和你聊聊关于地贫的二三事。
何为地中海贫血 地中海贫血也叫“海洋性贫血”,最初发现于地中海区域, 是由于珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏,导致肽链合成不平衡,从而发生溶血性贫血;地贫主要分为两大类:α地中海贫血和β地中海贫血。 在我国地中海贫血最多见于广东、广西、四川、贵州等地,它的本质是遗传性贫血,即跟基因遗传密切相关。 临床表现 01 轻度地贫 一般无明显的症状,如果不进行检查根本不能知晓是否有“地贫”,无需特殊治疗,日常生活基本不受影响。 02 中度地贫 此型临床表现差异较大,出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾大、黄疽;合并呼吸道感染或服用某些药物等可发生溶血危象,危及生命。 03 重度地贫 重型地贫胎儿常于怀孕后期流产或产后数小时内死亡,孕妇也有危险;重型地贫患者出生3-6月后出现进行性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大,生长发育迟缓,骨质疏松,一般活不至成年。 如何诊断 01 血常规 看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常;如三项指标均明显下降进行下一步检查。 02 血红蛋白电泳 观察血红蛋白的比例,以及有无异常血红蛋白; 03 基因筛查 检测有无地中海贫血基因,进行确诊。 如何治疗 地中海贫血目前没有特效治疗药物,轻型地贫是不需要治疗的,明显贫血者,经常需要输血治疗。这类患者由于反复输血导致体内铁的负荷增加,需使用排铁的药物。 目前唯一能够根治地中海贫血的方法是异基因造血干细胞移植,但移植的费用昂贵,且有一定风险。 如何防范 地中海贫血目前虽无有效的治疗方法,但是可预防的,通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施,能够有效减少重度地贫患儿的出生。 通过如下β地中海贫血的遗传模式图,我们可以清楚看到如何预防重型地中海贫血的发生: 未来的爸爸妈妈们,为了生出一个健康的宝宝,为了家庭的幸福和美满,请您做好孕前检查。