自贡市第一人民医院小儿外科近期收治5例先天性无肛患儿，其中3例为低位，出生后24小时急诊行肛门成形术，术后患儿恢复良好， 2例为高位无肛，急诊行结肠造瘘后分期采用腹腔镜辅助肛门成形，术后坚持扩肛随访，目前患儿已行造口还纳，生长发育、排便控便情况均良好。
什么是先天性肛门直肠畸形???

? ?先天性肛门直肠畸形占小儿消化道畸形第一位，发病率为1∶1500～5000，男性多于女性。本病类型复杂，常合并其他先天性畸形，直肠盲端终止于耻骨直肠肌以上为高位畸形，位于耻骨直肠肌环内为中位畸形，直肠盲端穿过耻骨直肠肌环为低位畸形。

病理类型分类
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1970年墨尔本国际小儿外科会议一致通过了畸形的国际分类法，被广泛采用。1984年，Stephens简化、归纳为3种类型。2005年制定了目前国际公认的肛门直肠畸形分类为Krinkenbeck 分类法，将肛门直肠畸形分为低位畸形（会阴瘘、前庭瘘和肛门狭窄）、中高位畸形（尿道球部瘘、闭锁无瘘、 泄殖腔畸形、膀胱颈部瘘、前列腺部瘘）等。其次其他罕见畸形：球型结肠? 直肠闭锁/狭窄? 直肠阴道瘘 “H”瘘等。? ??? ??

临床表现
??高位畸形：约占直肠畸形的40%，几乎都有肠梗阻症状，常伴有脊柱和上尿路畸形。??
??中位畸形：约占直肠畸形的15%，女婴直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘口开口于阴道前庭舟状窝部，又叫舟状窝瘘。瘘口较大，可基本维持正常排便，仅在便稀时有失禁现象。　

??低位畸形：约占直肠畸形的40%，有的在肛门位置为薄膜遮盖，有的则伴有肛门皮肤瘘，瘘口常开于会阴部、阴囊中缝或阴茎腹侧。女婴低位畸形在靠近阴唇后联合处阴部有一开口，形似正常肛门，叫作肛门前庭瘘。

诊断及鉴别诊断
专家解读
生后检查：无正常肛门，不排胎粪、胎粪排出量异常或经尿道口、阴道、前庭处的瘘口排出。
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专家解读
X线检查：出生12～24小时后倒立位摄片，测量直肠盲端空气阴影位置判断畸形分类。
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专家解读
??瘘管造影：可显示瘘管的方向、长度及与直肠的关系，可发现直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等。
??B超检查：可大致确定直肠盲端与会阴皮肤距离，还可协助诊断并存的泌尿生殖系统和心脏畸形。
??CT及MRI检查：可检查盆底肌肉和肛门外括约肌的发育状况，以及其与直肠盲端的关系。
治疗方案及原则


?  无瘘管或瘘管细小者应施行急诊手术。高位者先行结肠造瘘，3～6个月后行肛门成形术。低位者行会阴或骶会阴直肠肛门成型术。
? ?瘘管较粗大能暂时维持排便者，可在出生3～6个月时行骶会阴直肠肛门成型术或会阴部肛门成形术（必要时生后先行瘘管扩张）。


??低位畸形手术后排便控制能力一般较好。畸形的位置越高，排便控制肌肉与神经发育越差，术后排便控制能力越有可能发生问题。近年由于手术方式的改进，中高位畸形患儿的治疗效果也有了明显进步，术后需坚持扩肛半年，一般预后良好。